Diagnostic et traitement de l'hémophilie à Dubaï

Types d'hémophilie

Il existe trois formes d'hémophilie : A, B et C

• Hémophilie A :Il s'agit du type d'hémophilie le plus courant. Elle est souvent due à un déficit en facteur VIII ; on l'appelle également « hémophilie classique ».
• Hémophilie B :Également connue sous le nom de « maladie de Christmas ». Elle est due à l'absence ou à une déficience très grave du facteur IX de coagulation.
• Hémophilie C :Également appelée « déficit en facteur XI », il s'agit d'une forme rare d'hémophilie. Elle est plus fréquente chez les personnes présentant des saignements importants après une extraction dentaire.

Symptômes de l'hémophilie

• Ecchymoses, hémorragies sous-cutanées
• Présence de sang dans les selles ou dans l'urine
• Saignements de nez fréquents et difficiles à arrêter
• Saignements au niveau des gencives ou de la bouche
• Hémorragie dans le muscle et les tissus mous
• Hémorragie articulaire

Causes de l'hémophilie

La cause principale de tous les types d'hémophilie est une mutation des gènes qui contrôlent et régulent habituellement la production des facteurs de coagulation, lesquels permettent au sang de former des caillots afin de refermer les plaies.

Dans le cas de l'hémophilie A et B, environ deux tiers des mutations proviennent d'un des parents. Les autres peuvent résulter d'une mutation spontanée, même chez des personnes ne présentant aucun antécédent familial de cette maladie.

Diagnostic de l'hémophilie

Dans la plupart des cas, l'hémophilie est diagnostiquée à l'aide d'une analyse sanguine. Le médecin prélèvera un petit échantillon de sang dans votre veine et vérifiera la quantité de facteur de coagulation présente.

Il/elle évaluera ensuite l'échantillon afin de déterminer la gravité du facteur et de la carence, ainsi que la gravité de l'affection.

Les niveaux de gravité de l'hémophilie A sont les suivants :

• Légère :se produit lorsque les niveaux des facteurs se situent entre 6 et 30 %
• Modéré :se produit lorsque les niveaux des facteurs se situent entre 1 et 5 %
• Grave :cela se produit généralement lorsque les taux de ces facteurs sont inférieurs à 1 %.

Les niveaux de gravité de l'hémophilie B sont les suivants :

• Légère :se produit lorsque les taux des facteurs se situent entre 6 et 49 %
• Modéré :les niveaux des facteurs se situent entre 1 et 5 %
• Grave :les niveaux des facteurs sont inférieurs à 1 %

Traitement de l'hémophilie

Le traitement de l'hémophilie dépend du type de la maladie dont souffre le patient. L'objectif principal du traitement est de remplacer les facteurs de coagulation afin que le patient puisse former des caillots et prévenir les hémorragies.

En fonction du type d'hémophilie, le médecin peut prescrire les traitements suivants :

• Prise en charge de la douleur :le médecin peut prescrire des analgésiques pour soulager la douleur si celle-ci est liée à cette affection.
• Kinésithérapie :La rééducation physique est indispensable dans les cas les plus graves, en particulier si la pathologie a endommagé vos articulations.
• Traitements de substitution sans facteur :ces médicaments utilisent des protéines synthétiques pour reproduire le facteur de coagulation. Le médicament est souvent injecté sous la peau.
• Produits concentrés de FVII ou de FIX :il s'agit de médicaments administrés par perfusion, utilisés respectivement pour traiter les types A et B. Ces médicaments peuvent être de synthèse ou dérivés du plasma humain. Ils sont souvent prescrits aux patients dans le cadre d'un traitement continu et régulier appelé « prophylaxie ».